Retinoblastom

Informationen zur Augenkrankheit Retinoblastom

Allgemeines

Das Retinoblastom ist eine seltene, aber ernsthafte Augenkrankheit, die hauptsächlich bei Kindern auftritt. Es handelt sich um einen bösartigen Tumor, der sich in der Retina, auch als Netzhaut bekannt, entwickelt. Die Retina ist das lichtempfindliche Gewebe an der Rückseite des Auges, das für die Umwandlung von Licht in Nervenimpulse verantwortlich ist, die dann über den Sehnerv an das Gehirn gesendet werden. Wenn sich in der Retina unkontrolliert Zellen vermehren und ein Tumor entsteht, spricht man von einem Retinoblastom. Die Erkrankung kann einseitig oder beidseitig auftreten, wobei letzteres seltener ist. Es ist eine genetisch bedingte Erkrankung, die in den meisten Fällen durch eine Mutation des sogenannten RB1-Gens verursacht wird. Diese Genmutation kann entweder vererbt oder spontan während der Schwangerschaft aufgetreten sein.

Ursachen

Wie schon geschrieben, ist das Retinoblastom in den meisten Fällen auf eine genetische Mutation des RB1-Gens zurückzuführen. Dieses Gen ist normalerweise für die Kontrolle des Zellwachstums und der Zellteilung in der Retina verantwortlich. Wenn es zu einer Mutation kommt, verliert das Gen seine Funktion, was zu einer unkontrollierten Zellteilung führt und die Bildung eines Tumors verursacht. Es gibt zwei Formen des Retinoblastoms: Die vererbte Form und die nicht vererbte (sporadische) Form. Die vererbte Form tritt auf, wenn das mutierte RB1-Gen von einem der Elternteile geerbt wird. Kinder mit dieser Form haben ein erhöhtes Risiko, Retinoblastome in beiden Augen zu entwickeln. Bei der nicht vererbten Form tritt die Genmutation spontan auf und betrifft nur ein Auge.

Symptome

Die Symptome eines Retinoblastoms können je nach Größe und Lage des Tumors variieren. Bei kleinen Tumoren oder solchen, die sich in einem frühen Stadium befinden, können die Symptome möglicherweise nicht offensichtlich sein. Im späteren Verlauf können Eltern jedoch Anzeichen bemerken, die auf ein Retinoblastom hindeuten, wie zum Beispiel ein auffälliger weißer Glanz in den Augen des Kindes, der oft auf Blitzlichtfotos zu sehen ist (bekannt als "Katzengraues Auge"). Andere mögliche Symptome sind eine Schielerkrankung (Strabismus), ein rotes oder entzündetes Auge, Sehverlust, vergrößerte Pupillen, ungewöhnliche Augenbewegungen oder ein unterschiedliches Aussehen der Augen, zum Beispiel in Bezug auf Größe oder Ausrichtung.

Behandlungsformen

Die Behandlung hängt von verschiedenen Faktoren ab, darunter die Größe, das Stadium und die Lage des Tumors sowie die Anzahl der betroffenen Augen. Ziel der Behandlung ist es, den Tumor zu kontrollieren und das Sehvermögen des Kindes zu erhalten. Mögliche Behandlungsoptionen sind die Lasertherapie, Kryotherapie (Kältetherapie), Chemotherapie, Strahlentherapie oder eine Kombination verschiedener Methoden. Bei kleinen Tumoren kann eine lokale Therapie wie Laser oder Kryotherapie ausreichen. In fortgeschritteneren Fällen oder wenn der Tumor groß ist, kann eine Chemotherapie oder Strahlentherapie notwendig sein. In einigen Fällen kann auch eine chirurgische Entfernung des Tumors erforderlich sein. Je nach Ausmaß der Erkrankung kann es notwendig sein, dass das betroffene Auge teilweise oder vollständig entfernt werden muss (Enukleation), um das Risiko einer Ausbreitung des Tumors zu reduzieren.

Vorbeugung

Da das Retinoblastom oft genetisch bedingt ist, gibt es keine spezifischen Maßnahmen zur Vorbeugung. Eltern, die eine Familiengeschichte von Retinoblastomen haben, sollten jedoch regelmäßige Augenuntersuchungen für ihre Kinder in Betracht ziehen, um mögliche Anzeichen frühzeitig zu erkennen. Es ist wichtig zu wissen, dass eine frühzeitige Diagnose und Behandlung die Heilungschancen erheblich verbessern können. Daher sollten Eltern bei Verdacht auf Sehprobleme oder abnormale Veränderungen in den Augen ihres Kindes sofort einen Augenarzt aufsuchen.

Häufigkeit

Es ist eine seltene Augenkrankheit, die hauptsächlich bei Kindern auftritt. Die genaue Häufigkeit kann je nach Region und Bevölkerungsgruppe variieren. In entwickelten Ländern macht das Retinoblastom jedoch etwa 2% aller kindlichen Krebserkrankungen aus. Es betrifft ungefähr 1 von 15.000 bis 20.000 lebendgeborenen Kindern. Aufgrund der Fortschritte in der medizinischen Diagnostik und Behandlung haben betroffene Kinder heute bessere Überlebenschancen und Sehprognosen als in der Vergangenheit.